Wie diagnostiziert man seltene Erkrankungen? View Full Text


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DATE

2019-03

AUTHORS

S. Ronicke, A. D. Wagner

ABSTRACT

Die Diagnose seltener Erkrankungen erfolgt häufig verzögert. Grund dafür ist ein Mangel an spezifischem Krankheitswissen und Krankheitsbewusstsein angesichts der Vielzahl der Erkrankungen. Wie werden seltene Erkrankungen diagnostiziert? Können typische diagnostische Fehler in Fällen seltener Erkrankungen vermieden werden? Der Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung soll beschrieben werden. Notwendiger Ausgangspunkt einer korrekten Diagnose einer seltenen Erkrankung ist das initiale Verdachtsmoment bei Patienten mit erfolgloser „diagnostischer Odyssee“, atypischem Krankheitsverlauf oder fehlendem Therapieansprechen. Anschließen sollten sich eine komplette Fallaufarbeitung inklusive unvoreingenommener Anamnese sowie eine fokussierte und vollständige Diagnostik. Spezifische Untersuchungen können helfen, die Diagnose einzugrenzen oder zu sichern. Der Einsatz klinischer Entscheidungsunterstützungssysteme für seltene Erkrankungen sollte evaluiert und weiterentwickelt werden. Die initiale Verdachtsstellung und anschließende fokussierte und vollständige Fallaufarbeitung sind der Schlüssel zur Diagnose einer seltenen Erkrankung. More... »

PAGES

108-111

Journal

TITLE

Der Nephrologe

ISSUE

2

VOLUME

14

Author Affiliations

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/s11560-018-0309-4

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/s11560-018-0309-4

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1111949565


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