Das Aminosäurenspektrum im Plasma bei der Phenylketonurie View Full Text


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Article Info

DATE

1968-11

AUTHORS

J. P. Colombo, F. Vassella, P. Bachmann, D. Killer

ABSTRACT

1. Die Plasmaaminosäuren wurden bei 8 erwachsenen Kontrollpersonen, 8 Heterozygoten für Phenylketonurie, 6 Phenylketonurikern mit schwerer Oligophrenie (IQ 2–10) und 2 „high grade“ Phenylketonurikern mit annähernd normaler Intelligenz (IQ 80 resp. 79) säulenchromatographisch bestimmt. Die Aminosäurekonzentrationen im Plasma bei der Kontrollgruppe stimmen mit Daten in der Literatur überein. Im Nüchternplasma der Heterozygoten sind die Glutaminsäure, das Phenylalanin und das Tyrosin mit schwacher Signifikanz erhöht. Die 6 Phenylketonuriker mit starker geistiger Retardierung zeigen eine Verminderung des Glycins, Alanins, Valins, Isoleucins, Leucins, Tyrosins, Lysins, Histidins und Arginins. Ein Proband mit hohem IQ zeigt ebenfalls tiefe Werte der essentiellen Aminosäuren, während beim anderen die Verminderung nicht sehr eindeutig war. Alle Phenylketonuriker zeigten eine Erhöhung der Glutaminsäure. 2. Es wird geprüft, ob bei Heterozygoten oder gar Gesunden eine perorale Phenylalaninbelastung kurzfristig zu einem ähnlichen Aminosäuremuster führen kann wie bei der Phenylketonurie. Die Belastung führt bei Normalpersonen zu einem signifikanten Anstieg von Glutaminsäure, Prolin, Glycin, Valin, Tyrosin, Phenylalanin und Histidin. Bei Heterozygoten kommt es zum Anstieg von Phenylalanin, Tyrosin und Glutaminsäure; Lysin und Histidin sinken ab. Ein Aminosäuremuster, ähnlich demjenigen der Phenylketonurie, konnte nicht nachgewiesen werden. Belastungen mit einer bestimmten Aminosäure führen zu einer Aminosäure-Imbalance im Plasma, die im Einzelfall schwer zu interpretieren ist. 3. Die Aminosäuren im Liquor cerebrospinalis bei der Phenylketonurie liegen im Normbereich, außer dem Phenylalanin und der Glutaminsäure. 4. Perorale Belastung mit L-Tyrosin bei 3 Phenylketonurikern unter phenylalaninarmer und phenylalaninreicher Kost zeigen unter hohen Phenylalaninkonzentrationen im Plasma einen weniger hohen Anstieg des Plasma-Tyrosins als unter tieferen Phenylalaninkonzentrationen. Es wird bei der Phenylketonurie eine verminderte Resorption von L-Tyrosin angenommen. More... »

PAGES

1215-1221

References to SciGraph publications

  • 1963-03. Über den Aminosäuren-Transport bei phenylketonurischer Oligophrenie in JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
  • 1962-03. Zur Pathogenese des Schwachsinns bei Phenylketonurie in JOURNAL OF MOLECULAR MEDICINE
  • Journal

    TITLE

    Journal of Molecular Medicine

    ISSUE

    22

    VOLUME

    46

    Identifiers

    URI

    http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/bf01710856

    DOI

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    DIMENSIONS

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    127 TRIPLES      20 PREDICATES      45 URIs      19 LITERALS      7 BLANK NODES

    Subject Predicate Object
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    24 schema:description 1. Die Plasmaaminosäuren wurden bei 8 erwachsenen Kontrollpersonen, 8 Heterozygoten für Phenylketonurie, 6 Phenylketonurikern mit schwerer Oligophrenie (IQ 2–10) und 2 „high grade“ Phenylketonurikern mit annähernd normaler Intelligenz (IQ 80 resp. 79) säulenchromatographisch bestimmt. Die Aminosäurekonzentrationen im Plasma bei der Kontrollgruppe stimmen mit Daten in der Literatur überein. Im Nüchternplasma der Heterozygoten sind die Glutaminsäure, das Phenylalanin und das Tyrosin mit schwacher Signifikanz erhöht. Die 6 Phenylketonuriker mit starker geistiger Retardierung zeigen eine Verminderung des Glycins, Alanins, Valins, Isoleucins, Leucins, Tyrosins, Lysins, Histidins und Arginins. Ein Proband mit hohem IQ zeigt ebenfalls tiefe Werte der essentiellen Aminosäuren, während beim anderen die Verminderung nicht sehr eindeutig war. Alle Phenylketonuriker zeigten eine Erhöhung der Glutaminsäure. 2. Es wird geprüft, ob bei Heterozygoten oder gar Gesunden eine perorale Phenylalaninbelastung kurzfristig zu einem ähnlichen Aminosäuremuster führen kann wie bei der Phenylketonurie. Die Belastung führt bei Normalpersonen zu einem signifikanten Anstieg von Glutaminsäure, Prolin, Glycin, Valin, Tyrosin, Phenylalanin und Histidin. Bei Heterozygoten kommt es zum Anstieg von Phenylalanin, Tyrosin und Glutaminsäure; Lysin und Histidin sinken ab. Ein Aminosäuremuster, ähnlich demjenigen der Phenylketonurie, konnte nicht nachgewiesen werden. Belastungen mit einer bestimmten Aminosäure führen zu einer Aminosäure-Imbalance im Plasma, die im Einzelfall schwer zu interpretieren ist. 3. Die Aminosäuren im Liquor cerebrospinalis bei der Phenylketonurie liegen im Normbereich, außer dem Phenylalanin und der Glutaminsäure. 4. Perorale Belastung mit L-Tyrosin bei 3 Phenylketonurikern unter phenylalaninarmer und phenylalaninreicher Kost zeigen unter hohen Phenylalaninkonzentrationen im Plasma einen weniger hohen Anstieg des Plasma-Tyrosins als unter tieferen Phenylalaninkonzentrationen. Es wird bei der Phenylketonurie eine verminderte Resorption von L-Tyrosin angenommen.
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