Progressive Muskeldystrophien und fazioskapulohumerale Muskeldystrophie View Full Text


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Chapter Info

DATE

2020-11-26

AUTHORS

Janbernd Kirschner

ABSTRACT

Bei den progressiven Muskeldystrophien handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die sich in Bezug auf klinische Präsentation und Krankheitsverlauf zum Teil deutlich unterscheiden. Gemeinsames Charakteristikum ist der progrediente Kraftverlust aufgrund von dystrophen Veränderungen der Skelettmuskulatur. Die mit Abstand häufigste Form ist die X-chromosomal vererbte Muskeldystrophie Duchenne (DMD). Die Muskelschwäche manifestiert sich bereits im Kleinkindalter und führt meist zum Verlust der Gehfähigkeit zwischen dem 10. und 12. Lebensjahr. Aufgrund der Beteiligung der Herz- und Atemmuskulatur versterben die meisten Patienten im jungen Erwachsenenalter. Deutlich seltener sind die autosomal-rezessiv oder -dominant vererbten Gliedermuskeldystrophien. Sie unterscheiden sich unter anderem in dem Verteilungsmuster der Muskelschwäche und der Beteiligung der Herzmuskulatur. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) wird autosomal-dominant vererbt und ist in ihrer Ausprägung und Beginn der Symptomatik sehr variabel. Typischerweise zeigt sich bei Jugendlichen oder jungen Erwachsenen eine langsam progrediente Schwäche der Gesichts-, Schulter-, Fußheber- und Hüftmuskulatur. More... »

PAGES

2679-2684

Book

TITLE

Pädiatrie

ISBN

978-3-662-60299-7
978-3-662-60300-0

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_272

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_272

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1132931488


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