2020-11-26
AUTHORS ABSTRACTBei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. More... »
PAGES2647-2649
Pädiatrie
ISBN
978-3-662-60299-7
978-3-662-60300-0
http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268
DOIhttp://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268
DIMENSIONShttps://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1132935440
JSON-LD is the canonical representation for SciGraph data.
TIP: You can open this SciGraph record using an external JSON-LD service: JSON-LD Playground Google SDTT
[
{
"@context": "https://springernature.github.io/scigraph/jsonld/sgcontext.json",
"author": [
{
"affiliation": {
"alternateName": "Abteilung Neurop\u00e4diatrie, Universit\u00e4tsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland",
"id": "http://www.grid.ac/institutes/grid.15090.3d",
"name": [
"Klinik Neurop\u00e4diatrie und Muskelerkrankungen, Universit\u00e4tsklinikum Freiburg, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, Deutschland",
"Abteilung Neurop\u00e4diatrie, Universit\u00e4tsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland"
],
"type": "Organization"
},
"familyName": "Kirschner",
"givenName": "Janbernd",
"id": "sg:person.0717435623.02",
"sameAs": [
"https://app.dimensions.ai/discover/publication?and_facet_researcher=ur.0717435623.02"
],
"type": "Person"
}
],
"datePublished": "2020-11-26",
"datePublishedReg": "2020-11-26",
"description": "Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine prim\u00e4re Sch\u00e4digung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad.",
"editor": [
{
"familyName": "Hoffmann",
"givenName": "Georg F.",
"type": "Person"
},
{
"familyName": "Lentze",
"givenName": "Michael J.",
"type": "Person"
},
{
"familyName": "Spranger",
"givenName": "J\u00fcrgen",
"type": "Person"
},
{
"familyName": "Zepp",
"givenName": "Fred",
"type": "Person"
},
{
"familyName": "Berner",
"givenName": "Reinhard",
"type": "Person"
}
],
"genre": "chapter",
"id": "sg:pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268",
"inLanguage": "de",
"isAccessibleForFree": false,
"isPartOf": {
"isbn": [
"978-3-662-60299-7",
"978-3-662-60300-0"
],
"name": "P\u00e4diatrie",
"type": "Book"
},
"name": "Spinale Muskelatrophien",
"pagination": "2647-2649",
"productId": [
{
"name": "dimensions_id",
"type": "PropertyValue",
"value": [
"pub.1132935440"
]
},
{
"name": "doi",
"type": "PropertyValue",
"value": [
"10.1007/978-3-662-60300-0_268"
]
}
],
"publisher": {
"name": "Springer Nature",
"type": "Organisation"
},
"sameAs": [
"https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268",
"https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1132935440"
],
"sdDataset": "chapters",
"sdDatePublished": "2022-05-10T10:41",
"sdLicense": "https://scigraph.springernature.com/explorer/license/",
"sdPublisher": {
"name": "Springer Nature - SN SciGraph project",
"type": "Organization"
},
"sdSource": "s3://com-springernature-scigraph/baseset/20220509/entities/gbq_results/chapter/chapter_200.jsonl",
"type": "Chapter",
"url": "https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268"
}
]
Download the RDF metadata as: json-ld nt turtle xml License info
JSON-LD is a popular format for linked data which is fully compatible with JSON.
curl -H 'Accept: application/ld+json' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'
N-Triples is a line-based linked data format ideal for batch operations.
curl -H 'Accept: application/n-triples' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'
Turtle is a human-readable linked data format.
curl -H 'Accept: text/turtle' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'
RDF/XML is a standard XML format for linked data.
curl -H 'Accept: application/rdf+xml' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'
This table displays all metadata directly associated to this object as RDF triples.
73 TRIPLES
21 PREDICATES
23 URIs
18 LITERALS
7 BLANK NODES