Spinale Muskelatrophien View Full Text


Ontology type: schema:Chapter     


Chapter Info

DATE

2020-11-26

AUTHORS

Janbernd Kirschner

ABSTRACT

Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. More... »

PAGES

2647-2649

Book

TITLE

Pädiatrie

ISBN

978-3-662-60299-7
978-3-662-60300-0

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1132935440


Indexing Status Check whether this publication has been indexed by Scopus and Web Of Science using the SN Indexing Status Tool
Incoming Citations Browse incoming citations for this publication using opencitations.net

JSON-LD is the canonical representation for SciGraph data.

TIP: You can open this SciGraph record using an external JSON-LD service: JSON-LD Playground Google SDTT

[
  {
    "@context": "https://springernature.github.io/scigraph/jsonld/sgcontext.json", 
    "author": [
      {
        "affiliation": {
          "alternateName": "Abteilung Neurop\u00e4diatrie, Universit\u00e4tsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland", 
          "id": "http://www.grid.ac/institutes/grid.15090.3d", 
          "name": [
            "Klinik Neurop\u00e4diatrie und Muskelerkrankungen, Universit\u00e4tsklinikum Freiburg, Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, Deutschland", 
            "Abteilung Neurop\u00e4diatrie, Universit\u00e4tsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland"
          ], 
          "type": "Organization"
        }, 
        "familyName": "Kirschner", 
        "givenName": "Janbernd", 
        "id": "sg:person.0717435623.02", 
        "sameAs": [
          "https://app.dimensions.ai/discover/publication?and_facet_researcher=ur.0717435623.02"
        ], 
        "type": "Person"
      }
    ], 
    "datePublished": "2020-11-26", 
    "datePublishedReg": "2020-11-26", 
    "description": "Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine prim\u00e4re Sch\u00e4digung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad.", 
    "editor": [
      {
        "familyName": "Hoffmann", 
        "givenName": "Georg F.", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Lentze", 
        "givenName": "Michael J.", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Spranger", 
        "givenName": "J\u00fcrgen", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Zepp", 
        "givenName": "Fred", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Berner", 
        "givenName": "Reinhard", 
        "type": "Person"
      }
    ], 
    "genre": "chapter", 
    "id": "sg:pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268", 
    "inLanguage": "de", 
    "isAccessibleForFree": false, 
    "isPartOf": {
      "isbn": [
        "978-3-662-60299-7", 
        "978-3-662-60300-0"
      ], 
      "name": "P\u00e4diatrie", 
      "type": "Book"
    }, 
    "name": "Spinale Muskelatrophien", 
    "pagination": "2647-2649", 
    "productId": [
      {
        "name": "dimensions_id", 
        "type": "PropertyValue", 
        "value": [
          "pub.1132935440"
        ]
      }, 
      {
        "name": "doi", 
        "type": "PropertyValue", 
        "value": [
          "10.1007/978-3-662-60300-0_268"
        ]
      }
    ], 
    "publisher": {
      "name": "Springer Nature", 
      "type": "Organisation"
    }, 
    "sameAs": [
      "https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268", 
      "https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1132935440"
    ], 
    "sdDataset": "chapters", 
    "sdDatePublished": "2022-05-10T10:41", 
    "sdLicense": "https://scigraph.springernature.com/explorer/license/", 
    "sdPublisher": {
      "name": "Springer Nature - SN SciGraph project", 
      "type": "Organization"
    }, 
    "sdSource": "s3://com-springernature-scigraph/baseset/20220509/entities/gbq_results/chapter/chapter_200.jsonl", 
    "type": "Chapter", 
    "url": "https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268"
  }
]
 

Download the RDF metadata as:  json-ld nt turtle xml License info

HOW TO GET THIS DATA PROGRAMMATICALLY:

JSON-LD is a popular format for linked data which is fully compatible with JSON.

curl -H 'Accept: application/ld+json' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'

N-Triples is a line-based linked data format ideal for batch operations.

curl -H 'Accept: application/n-triples' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'

Turtle is a human-readable linked data format.

curl -H 'Accept: text/turtle' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'

RDF/XML is a standard XML format for linked data.

curl -H 'Accept: application/rdf+xml' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268'


 

This table displays all metadata directly associated to this object as RDF triples.

73 TRIPLES      21 PREDICATES      23 URIs      18 LITERALS      7 BLANK NODES

Subject Predicate Object
1 sg:pub.10.1007/978-3-662-60300-0_268 schema:author N9fcf5809752f4f13b1d37b76f95b9749
2 schema:datePublished 2020-11-26
3 schema:datePublishedReg 2020-11-26
4 schema:description Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad.
5 schema:editor N24e2914b8bc74ab0929f40d01d40ee7f
6 schema:genre chapter
7 schema:inLanguage de
8 schema:isAccessibleForFree false
9 schema:isPartOf N2314e6b0d94145bfac08b27352d90ffe
10 schema:name Spinale Muskelatrophien
11 schema:pagination 2647-2649
12 schema:productId N0191c0832bbb470691cfafbbf3b9ab41
13 N542f2ff681cc41cdbc8f5d74900c47f0
14 schema:publisher N66aeab9f3e774e63a6fb049456337224
15 schema:sameAs https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1132935440
16 https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268
17 schema:sdDatePublished 2022-05-10T10:41
18 schema:sdLicense https://scigraph.springernature.com/explorer/license/
19 schema:sdPublisher N2f2f95cf8629494d9b4defee88345e8d
20 schema:url https://doi.org/10.1007/978-3-662-60300-0_268
21 sgo:license sg:explorer/license/
22 sgo:sdDataset chapters
23 rdf:type schema:Chapter
24 N0191c0832bbb470691cfafbbf3b9ab41 schema:name dimensions_id
25 schema:value pub.1132935440
26 rdf:type schema:PropertyValue
27 N2314e6b0d94145bfac08b27352d90ffe schema:isbn 978-3-662-60299-7
28 978-3-662-60300-0
29 schema:name Pädiatrie
30 rdf:type schema:Book
31 N24e2914b8bc74ab0929f40d01d40ee7f rdf:first N83691e651db74cce9ec5d2a1364ae6ea
32 rdf:rest N4572476d4c6543a7a617085f619671fb
33 N2f2f95cf8629494d9b4defee88345e8d schema:name Springer Nature - SN SciGraph project
34 rdf:type schema:Organization
35 N37559e0dcd11401e9241fd0e4da6390c schema:familyName Spranger
36 schema:givenName Jürgen
37 rdf:type schema:Person
38 N3a8938f7c20c47f1b01276503b37c090 schema:familyName Berner
39 schema:givenName Reinhard
40 rdf:type schema:Person
41 N4572476d4c6543a7a617085f619671fb rdf:first Nae5a6ee4e7734628911f58b9d43d2b70
42 rdf:rest N5fed3727126d448190f134fa94464eb4
43 N542f2ff681cc41cdbc8f5d74900c47f0 schema:name doi
44 schema:value 10.1007/978-3-662-60300-0_268
45 rdf:type schema:PropertyValue
46 N5fed3727126d448190f134fa94464eb4 rdf:first N37559e0dcd11401e9241fd0e4da6390c
47 rdf:rest N9b89a9a3cfa744bbab17fbaf794f829c
48 N66aeab9f3e774e63a6fb049456337224 schema:name Springer Nature
49 rdf:type schema:Organisation
50 N83691e651db74cce9ec5d2a1364ae6ea schema:familyName Hoffmann
51 schema:givenName Georg F.
52 rdf:type schema:Person
53 N9b89a9a3cfa744bbab17fbaf794f829c rdf:first Nb340117aa21745cea185e0392d3a9b6d
54 rdf:rest Nfe95c2725b1441cbbf3c6944b151b743
55 N9fcf5809752f4f13b1d37b76f95b9749 rdf:first sg:person.0717435623.02
56 rdf:rest rdf:nil
57 Nae5a6ee4e7734628911f58b9d43d2b70 schema:familyName Lentze
58 schema:givenName Michael J.
59 rdf:type schema:Person
60 Nb340117aa21745cea185e0392d3a9b6d schema:familyName Zepp
61 schema:givenName Fred
62 rdf:type schema:Person
63 Nfe95c2725b1441cbbf3c6944b151b743 rdf:first N3a8938f7c20c47f1b01276503b37c090
64 rdf:rest rdf:nil
65 sg:person.0717435623.02 schema:affiliation grid-institutes:grid.15090.3d
66 schema:familyName Kirschner
67 schema:givenName Janbernd
68 schema:sameAs https://app.dimensions.ai/discover/publication?and_facet_researcher=ur.0717435623.02
69 rdf:type schema:Person
70 grid-institutes:grid.15090.3d schema:alternateName Abteilung Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland
71 schema:name Abteilung Neuropädiatrie, Universitätsklinikum Bonn, Bonn, Deutschland
72 Klinik Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Freiburg, Deutschland
73 rdf:type schema:Organization
 




Preview window. Press ESC to close (or click here)


...