Knochenmarktransplantation bei einem Jungen mit spätinfantiler metachromatischer Leukodystrophie (MLD) View Full Text


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Chapter Info

DATE

1991

AUTHORS

J. M. Penzien , A. Gratwohl , V. Gieselmann , F. Vassella , N. Herschkowitz

ABSTRACT

Bei einem fast 3 Jahre alten Jungen (Alain) müßte eine progredientes neurometabolisches Leiden vermutet werden, nachdem er uns wegen des Verlusts der freien Gehfähigkeit vorgestellt worden war. Bis zu diesem Zeitpunkt war seine motorische Entwicklung im Sinne einer Zerebralparese (CP) nach neonataler Streptokokken-B-Sepsis mit pulmonaler Hypertonie und Langzeitbeatmung verzögert, aber nie regredient gewesen (Abb. 1). Im Rahmen der Familienabklärung untersuchten wir auch seinen 18 Monate alten Bruder André, dessen Entwicklung bis zu 1 Jahr normal gewesen war, der jetzt aber erst an einer Hand geführt gehen konnte. Die biochemischen Untersuchungen bestätigten leider bei beiden Knaben die klinisch vermutete Diagnose einer spätinfantilen metachromatischen Leukodystrophie (MLD). More... »

PAGES

288-291

Book

TITLE

Aktuelle Neuropädiatrie 1990

ISBN

978-3-642-76834-7
978-3-642-76833-0

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-76833-0_41

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-76833-0_41

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1001319056


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