Spinale Muskelatrophien View Full Text


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Chapter Info

DATE

2015-07-07

AUTHORS

J. Kirschner

ABSTRACT

Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. More... »

PAGES

1-4

Book

TITLE

Pädiatrie

ISBN

978-3-642-54671-6

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-54671-6_268-1

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-54671-6_268-1

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1025690316


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