Gaucher-Krankheit View Full Text


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Chapter Info

DATE

2014

AUTHORS

S. vom Dahl , U. Gebert , L. Poll

ABSTRACT

Die Gaucher-Krankheit gehört zu den lysosomalen Speicherkrankheiten, von denen derzeit >50 bekannt sind (Abb. 46.1). Die Gaucher-Krankheit wird durch den autosomal-rezessiven Defekt eines lysosomalen Enzyms, der Glukosylzeramid-β-Glukosidase (β-Glukozerebrosidase) verursacht (Abb. 46.2). Das Gen für das Enzym liegt auf Chromosom 1 (1q21-q31). Das Enzym besteht aus 497 Aminosäuren und hat in der glykosylierten Form ein Molekulargewicht von ca. 65 kDa. More... »

PAGES

413-423

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-45188-1_46

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-45188-1_46

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1051588622


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