Spinale Muskelatrophien View Full Text


Ontology type: schema:Chapter     


Chapter Info

DATE

2014-09-30

AUTHORS

Janbernd Kirschner

ABSTRACT

Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. Je nach maximal erreichter motorischer Funktion unterscheidet man klinisch 3 Verlaufsformen:Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit): Symptombeginn in den ersten Lebensmonaten, freie Sitzfähigkeit wird nie erreicht.Typ II (intermediärer Typ): Symptombeginn meist vor dem 18. Lebensmonat, freie Sitzfähigkeit wird erreicht, aber nicht die freie Gehfähigkeit.Typ III (Kugelberg-Welander-Krankheit): Späterer Symptombeginn, freie Gehfähigkeit wird erreicht, kann aber im Verlauf wieder verloren gehen. More... »

PAGES

1783-1784

Identifiers

URI

http://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220

DOI

http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_220

DIMENSIONS

https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1029175519


Indexing Status Check whether this publication has been indexed by Scopus and Web Of Science using the SN Indexing Status Tool
Incoming Citations Browse incoming citations for this publication using opencitations.net

JSON-LD is the canonical representation for SciGraph data.

TIP: You can open this SciGraph record using an external JSON-LD service: JSON-LD Playground Google SDTT

[
  {
    "@context": "https://springernature.github.io/scigraph/jsonld/sgcontext.json", 
    "author": [
      {
        "affiliation": {
          "alternateName": "Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin, Klinik f\u00fcr Neurop\u00e4diatrie und Muskelerkrankungen, Universit\u00e4tsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Deutschland", 
          "id": "http://www.grid.ac/institutes/grid.492242.b", 
          "name": [
            "Zentrum f\u00fcr Kinder- und Jugendmedizin, Klinik f\u00fcr Neurop\u00e4diatrie und Muskelerkrankungen, Universit\u00e4tsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Deutschland"
          ], 
          "type": "Organization"
        }, 
        "familyName": "Kirschner", 
        "givenName": "Janbernd", 
        "id": "sg:person.0717435623.02", 
        "sameAs": [
          "https://app.dimensions.ai/discover/publication?and_facet_researcher=ur.0717435623.02"
        ], 
        "type": "Person"
      }
    ], 
    "datePublished": "2014-09-30", 
    "datePublishedReg": "2014-09-30", 
    "description": "Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine prim\u00e4re Sch\u00e4digung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom\u00a05. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. Je nach maximal erreichter motorischer Funktion unterscheidet man klinisch 3\u00a0Verlaufsformen:Typ\u00a0I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit): Symptombeginn in den ersten Lebensmonaten, freie Sitzf\u00e4higkeit wird nie erreicht.Typ\u00a0II (intermedi\u00e4rer Typ): Symptombeginn meist vor dem 18.\u00a0Lebensmonat, freie Sitzf\u00e4higkeit wird erreicht, aber nicht die freie Gehf\u00e4higkeit.Typ\u00a0III (Kugelberg-Welander-Krankheit): Sp\u00e4terer Symptombeginn, freie Gehf\u00e4higkeit wird erreicht, kann aber im Verlauf wieder verloren gehen.", 
    "editor": [
      {
        "familyName": "Hoffmann", 
        "givenName": "Georg F.", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Lentze", 
        "givenName": "Michael J.", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Spranger", 
        "givenName": "J\u00fcrgen", 
        "type": "Person"
      }, 
      {
        "familyName": "Zepp", 
        "givenName": "Fred", 
        "type": "Person"
      }
    ], 
    "genre": "chapter", 
    "id": "sg:pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220", 
    "inLanguage": "de", 
    "isAccessibleForFree": false, 
    "isPartOf": {
      "isbn": [
        "978-3-642-41865-5", 
        "978-3-642-41866-2"
      ], 
      "name": "P\u00e4diatrie", 
      "type": "Book"
    }, 
    "name": "Spinale Muskelatrophien", 
    "pagination": "1783-1784", 
    "productId": [
      {
        "name": "dimensions_id", 
        "type": "PropertyValue", 
        "value": [
          "pub.1029175519"
        ]
      }, 
      {
        "name": "doi", 
        "type": "PropertyValue", 
        "value": [
          "10.1007/978-3-642-41866-2_220"
        ]
      }
    ], 
    "publisher": {
      "name": "Springer Nature", 
      "type": "Organisation"
    }, 
    "sameAs": [
      "https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_220", 
      "https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1029175519"
    ], 
    "sdDataset": "chapters", 
    "sdDatePublished": "2022-05-10T10:41", 
    "sdLicense": "https://scigraph.springernature.com/explorer/license/", 
    "sdPublisher": {
      "name": "Springer Nature - SN SciGraph project", 
      "type": "Organization"
    }, 
    "sdSource": "s3://com-springernature-scigraph/baseset/20220509/entities/gbq_results/chapter/chapter_196.jsonl", 
    "type": "Chapter", 
    "url": "https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_220"
  }
]
 

Download the RDF metadata as:  json-ld nt turtle xml License info

HOW TO GET THIS DATA PROGRAMMATICALLY:

JSON-LD is a popular format for linked data which is fully compatible with JSON.

curl -H 'Accept: application/ld+json' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220'

N-Triples is a line-based linked data format ideal for batch operations.

curl -H 'Accept: application/n-triples' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220'

Turtle is a human-readable linked data format.

curl -H 'Accept: text/turtle' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220'

RDF/XML is a standard XML format for linked data.

curl -H 'Accept: application/rdf+xml' 'https://scigraph.springernature.com/pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220'


 

This table displays all metadata directly associated to this object as RDF triples.

67 TRIPLES      21 PREDICATES      23 URIs      18 LITERALS      7 BLANK NODES

Subject Predicate Object
1 sg:pub.10.1007/978-3-642-41866-2_220 schema:author N1163d0b6d06342caafac139b16a68220
2 schema:datePublished 2014-09-30
3 schema:datePublishedReg 2014-09-30
4 schema:description Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) handelt es sich um eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine primäre Schädigung der spinalen Motoneurone gekennzeichnet sind. Im Kindes- und Jugendalter ist das bis auf wenige Ausnahmen die spinale Muskelatrophie durch Mutationen im SMN1-Gen auf Chromosom 5. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und tritt mit einer Inzidenz von mindestens 1:10.000 auf. Klinisch manifestiert sich die spinale Muskelatrophie als ein Krankheitsspektrum mit sehr unterschiedlichem Schweregrad. Je nach maximal erreichter motorischer Funktion unterscheidet man klinisch 3 Verlaufsformen:Typ I (Werdnig-Hoffmann-Krankheit): Symptombeginn in den ersten Lebensmonaten, freie Sitzfähigkeit wird nie erreicht.Typ II (intermediärer Typ): Symptombeginn meist vor dem 18. Lebensmonat, freie Sitzfähigkeit wird erreicht, aber nicht die freie Gehfähigkeit.Typ III (Kugelberg-Welander-Krankheit): Späterer Symptombeginn, freie Gehfähigkeit wird erreicht, kann aber im Verlauf wieder verloren gehen.
5 schema:editor N0a82091d90f34d798bbd8159774b9586
6 schema:genre chapter
7 schema:inLanguage de
8 schema:isAccessibleForFree false
9 schema:isPartOf Na7d43632c45d4d4dad0ec41e46bdcd6b
10 schema:name Spinale Muskelatrophien
11 schema:pagination 1783-1784
12 schema:productId N2af861d7f0f54c828e6548cc02850a78
13 Nab701a809bb347d5b3e41c1e738894c9
14 schema:publisher Nd9160b7fd01f44069f9f5820cee9823e
15 schema:sameAs https://app.dimensions.ai/details/publication/pub.1029175519
16 https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_220
17 schema:sdDatePublished 2022-05-10T10:41
18 schema:sdLicense https://scigraph.springernature.com/explorer/license/
19 schema:sdPublisher Nf1f80719ad8942ef9b9c0639a6817f7a
20 schema:url https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_220
21 sgo:license sg:explorer/license/
22 sgo:sdDataset chapters
23 rdf:type schema:Chapter
24 N02cd89ef830e4f6c9effd3680c67cde4 rdf:first N1e81d8be6d8341f5a3671fa1ca1f479b
25 rdf:rest rdf:nil
26 N0a82091d90f34d798bbd8159774b9586 rdf:first N764aed624e0842a2bd066db276366e09
27 rdf:rest N62d4d434933d4d918a4bc9fbf3c9dade
28 N1163d0b6d06342caafac139b16a68220 rdf:first sg:person.0717435623.02
29 rdf:rest rdf:nil
30 N15d7fce8d3944e319449e5346fa8549a schema:familyName Spranger
31 schema:givenName Jürgen
32 rdf:type schema:Person
33 N1e81d8be6d8341f5a3671fa1ca1f479b schema:familyName Zepp
34 schema:givenName Fred
35 rdf:type schema:Person
36 N2af861d7f0f54c828e6548cc02850a78 schema:name dimensions_id
37 schema:value pub.1029175519
38 rdf:type schema:PropertyValue
39 N62d4d434933d4d918a4bc9fbf3c9dade rdf:first Nec295d76a7bf423f831df769b53373bd
40 rdf:rest Nf03850d91ea54b63858edb875a4e98a7
41 N764aed624e0842a2bd066db276366e09 schema:familyName Hoffmann
42 schema:givenName Georg F.
43 rdf:type schema:Person
44 Na7d43632c45d4d4dad0ec41e46bdcd6b schema:isbn 978-3-642-41865-5
45 978-3-642-41866-2
46 schema:name Pädiatrie
47 rdf:type schema:Book
48 Nab701a809bb347d5b3e41c1e738894c9 schema:name doi
49 schema:value 10.1007/978-3-642-41866-2_220
50 rdf:type schema:PropertyValue
51 Nd9160b7fd01f44069f9f5820cee9823e schema:name Springer Nature
52 rdf:type schema:Organisation
53 Nec295d76a7bf423f831df769b53373bd schema:familyName Lentze
54 schema:givenName Michael J.
55 rdf:type schema:Person
56 Nf03850d91ea54b63858edb875a4e98a7 rdf:first N15d7fce8d3944e319449e5346fa8549a
57 rdf:rest N02cd89ef830e4f6c9effd3680c67cde4
58 Nf1f80719ad8942ef9b9c0639a6817f7a schema:name Springer Nature - SN SciGraph project
59 rdf:type schema:Organization
60 sg:person.0717435623.02 schema:affiliation grid-institutes:grid.492242.b
61 schema:familyName Kirschner
62 schema:givenName Janbernd
63 schema:sameAs https://app.dimensions.ai/discover/publication?and_facet_researcher=ur.0717435623.02
64 rdf:type schema:Person
65 grid-institutes:grid.492242.b schema:alternateName Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Deutschland
66 schema:name Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Universitätsklinikum Freiburg, Mathildenstr. 1, 79106, Freiburg, Deutschland
67 rdf:type schema:Organization
 




Preview window. Press ESC to close (or click here)


...